瑞典諾貝爾獎評審委員會八日公佈二○○七年醫學獎得獎名單，來自美國的兩名科學家卡佩奇和史密斯，以及另一位英國科學家伊凡斯三人，因在基因剔除鼠技術研究領域做出傑出貢獻，奠定二十一世紀生物醫學研究的試驗平台，榮獲今年度的諾貝爾醫學獎，三人將分享一千萬瑞典克朗（約台幣五千零五十三萬元）獎金。

位於斯德哥爾摩的卡洛琳斯卡研究院諾貝爾獎評審委員會指出，美國猶他大學人類遺傳學暨生物學教授卡佩奇、北卡羅萊納大學病理學教授史密斯，以及英國卡地夫大學生物科學院院長、哺乳類遺傳學教授伊凡斯，因利用老鼠研究胚胎幹細胞的基因變化，在關於胚胎幹細胞和哺乳動物ＤＮＡ重組方面的一系列突破性發現，而獲此殊榮。他們通過合成當代老鼠兩種基因的關鍵部分，重建出一種與5.3億年前失傳的遠古基因功能相同的基因。為胚胎發育、衰老和疾病指引道路，有助於對囊腫性纖維化、心臟病、糖尿病和癌症等疾病的研究。

基因標的技術獲殊榮

評審委員會在頌詞中指出，卡佩奇等人藉由胚胎幹細胞技術，從「基因剔除鼠」實驗中找到特定變種基因，有助於瞭解在胚胎發展階段的種種基因變異，讓科學界能進一步找出特定疾病為何會攻擊健康人體，包括囊腫纖維症、心血管疾病和神經退化、糖尿病或癌症等。

卡佩奇等三人的成就衍生出一種稱為「基因標的」（gene targeting）的新技術，如今這項技術已推廣到所有生物醫學領域，進一步拓展了學界對遺傳疾病、神經退化、心血管疾病、糖尿病和癌症等重症的認識。

有助於治療人類重症

基因標的通常應用在抑制單一基因活動，這類「基因剔除」實驗說明了許多基因在胚胎發育、成人生理學、老化和疾病中所扮演的角色。迄今已有一萬多個老鼠基因被剔除，將近哺乳類動物基因組的一半。透過國際間的合作，所有基因的「基因剔除鼠」應可在不久的將來問世。

現年七十歲的卡佩奇出生於義大利，二次世界大戰後隨母親移居美國。八十二歲的史密斯則為英國裔。伊凡斯現年六十六歲。

卡佩奇等三人都在八日凌晨接獲評審委員會的得獎通知。卡佩奇表示，在睡夢中接獲通知實在有點意外。史密斯則對得獎感到欣慰，並希望得獎能有助於取得其他研究的贊助。由於美國總統布希去年反對擴大資助胚胎幹細胞研究，卡佩奇直言，他不支持布希政府嚴格限制幹細胞研究的作法，他認為幹細胞療法極具潛力，值得進一步發展。

台灣醫學界的研究

國內長期利用「基因剔除」技術進行疾病研究的台大醫學院醫學醫技系林淑華教授指出，例如阿茲海默症、癌症、帕金森氏症、罕見疾病等許多人類的難解的疾病，都是因為基因出現問題所導致，利用基因剔除技術就可以把實驗小鼠體內特定的基因破壞剔除掉，再藉由基因剔除後小鼠的健康變化，分析研究該基因的功能，進而建立疾病的動物模型。

林淑華：「就是用一個壞的基因，用遺傳工程的方式，把它放到細胞內，希望它去置換掉裡面染色體上好的基因，因為人類都是基因壞掉，如果能有這種技術能夠把老鼠的基因弄壞掉，就能夠模擬人類的疾病。」

而建立出各種與基因有關的疾病模型之後，就可以進一步找出各類疾病的成因，對疾病的治療及藥物的研發，有極大的幫助。林淑華：「很多測試沒有辦法直接用病人來作，不能把病人當作白老鼠試驗，所以需要一個動物來模擬人類的疾病。」

自從第一隻基因剔除小鼠在一九八九年宣布製成，迄今已有一萬多組老鼠基因被標定剔除，差不多是老鼠基因數量的一半，包括心血管疾病、神經退化疾病、糖尿病和癌症等五百多種人類疾病，都已經藉由基因剔除成功複製在實驗室鼠身上。